صحة الطفلمتلازمات
أخر الأخبار

كل ما تود معرفته عن متلازمة ريت

ما هي متلازمة ريت؟

هي خلل جيني نادر جداً يؤثر على نمو الدماغ ويؤثر على نمو الطفل بشكل عام، و يبدأ ملاحظته في الشهر السادس من عمر الطفل، حيث قبل ذلك لن يلاحظ الآباء أي علامات على طفلهم تدل على إصابته بمتلازمة ريت، يؤثر تلك الاضطراب على استخدام العضلات والحركة بشكل طبيعي، حيث أنه يجد صعوبات وهو في سن الطفولة المبكرة في المشي، والحبو، والجلوس، وحركات الأيد، كما تؤثر أيضاً على الكلام والتواصل البصري وأحياناً التنفس والاستيعاب، فهي يمكن أن تسبب بعض الإعاقات الذهنية والجسمية بالطبع.

يتعرض الفتيات للإصابة بمتلازمة ريت أكثر من الأولاد، حيث تصاب فتاة من كل 12000 فتاة يتم ولادتها، متلازمة ريت بعض الأطباء يشبهونها بحالات التوحد؛ بسبب تشابه بعض أعراض التوحد مع أعراض المتلازمة، ويمكنك التعرف عن التوحد وإذا طفلك مصاب بالتوحد أم لا من هذا المقال، وسنتعرف أكثر عن الأعراض وتفاصيل المتلازمة في النقاط القادمة من المقال.

أعراض متلازمة ريت

تبدأ ملاحظة الأعراض بدايةً من عمر ٦-١٨ شهراً، حيث في ذلك العمر تظهر مراحل متلازمة ريت وقد تتداخل أعراض كل مرحلة على الأخرى، وأعراض متلازمة ريت مثل:

  • تأخر النمو بشكل ملحوظ: أول علامة يمكن ملاحظتها في الطفل تدل على تأخر النمو هي صغر حجم الرأس، وتتوالى الأعراض مع تقدم عمر الطفل، ولكن هذه أول علامة وعند ظهورها يلزم زيارة الطبيب.
  • مشاكل النوم: هي من الأعراض التي تتشابه مع أعراض التوحد، يظهر تلك العرض في الشهور الأولى من عمر الطفل و حتى سنوات الطفولة المبكرة، وتكون في صورة عدم انتظام ساعات النوم، وعدم ثبات مواعيد النوم لدى الطفل.
  • مشاكل في التنفس: من الأعراض الموحدة في الأشخاص المصابة بمتلازمة ريت هي مشكلة التنفس التي تصاحب صعوبة وتسارع في النفس تظل مستمرة معهم طيلة حياتهم.
  • تسارع ضربات القلب: قد يؤدي هذا العرض إلى وفاة الأشخاص ذوي متلازمة ريت ويعد من أخطر الأعراض المتلازمة؛ ولذلك نجدهم لا يعيشون لفترة طويلة بسبب هذا العرض خصوصاً. 
  • ضعف التواصل البصري في سن الطفولة: يُلاحظ هذا العرض على الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت دوناً عن أقرانهم، حيث أنهم لا ينتبهون للألعاب ولا يكون لديهم الرغبة في مسكها والانجذاب للألوان مثل باقي الأطفال في تلك العمر.
  • انحناء الظهر: يتضح انحناء الظهر في سن من ٨-١١ عام بشكل واضح وملحوظ؛ بسبب المشاكل النمائية التي تصيب العضلات والعظام مما يجعلها تؤثر على الحركة، ومع تقدم عمر الطفل والدخول في مراحل المتلازمة قد يزداد الحال سوءاً خصوصاً في مرحلة التدهور الحركي المتأخر.
  • ضعف في العضلات: تتدرج مرحلة ضعف العضلات بين مراحل متلازمة ريت الأربعة و من ثم تصل في أخر مرحلة إلى الانحدار تماماً و عدم القدرة على التحكم في العضلات والحركة بشكل طبيعي.
  • حركات الأيدي السريعة والعشوائية: من أكثر الأعراض المنتشرة لمصابي متلازمة ريت سرعة حركة الأيدي بشكل عشوائي مثل التصفيق، حركة عصر اليدين، فرك اليدين.
  • مشاكل في الكلام: يتأخر الطفل المصاب في اكتساب المهارات اللغوية والكلمات من حوله، مما يؤدي إلى صعوبة تواصله مع بيئته ومجتمعه خصوصاً في سن طفولته. 
  • تأخر ذهني وعقلي ونقص في الاستيعاب: من أحد الأعراض التي تظهر بشدة هي التأخر الذهني ومشكلات الإعاقة العقلية، وضعف في اكتساب المهارات المعرفية وتطوير جوانب التفكير مقارنةً بباقي الأطفال في سنهم.

مراحل متلازمة ريت الأربعة

المرحلة الأولى ( البداية المبكرة)

تظهر تلك المرحلة في بداية العمر بدايةً من الشهر السادس إلى الشهر الثامن عشر، يبدأ فيها ملاحظة ضعف التواصل البصري مع الألعاب و الألوان و عدم الاهتمام للأشياء التي تجذب الأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة، كثرة البكاء والصراخ، توتر عضلي بشكل عام وحركة الأطراف بشكل عشوائي وانفعالي، صعوبة في الرضاعة، ورعشة في الأطراف.

المرحلة الثانية ( التدهور السريع )

تبدأ المرحلة عادتاً من سن عام إلى ٤ أعوام، مرحلة تبدأ فيها انتكاسة الطفل من ناحية المهارات التي كان يكتسبها من قبل، فيبدأ في فقدان مهارات حركية أو عقلية معينة كانت لديه، يتم فيها ملاحظة تباطؤ نمو رأس الطفل، النوبات التشنجية، فقدان القدرة في التحكم في العضلات بشكل تدريجي.

المرحلة الثالثة ( الاستقرار النسبي/ الهضبة )

تبدأ المرحلة من سن عامين إلى عشرة أعوام، في تلك المرحلة من متلازمة ريت تبدأ فيها استقرار الحالة نوعاً ما، حيث تقل بعض الأعراض تدريجاً، فمثلاً يقل البكاء والصراخ، يبدأ الطفل في الاستجابة للتعلم، يبدأ الطفل في الاستثارة لبعض الأشياء، البدء في استخدام الأيدي بشكل صحيح والتحكم في الأطراف قليلاً، بالرغم من وجود مشكلات في الحركة و العضلات،وهي أكثر مرحلة تكثر فيها النوبات العصبية، و يعيش أغلب المصابين بمتلازمة ريت حياتهم في تلك المرحلة.

المرحلة الرابعة ( التدهور الحركي المتأخر)

قد تبدأ من عمر العاشرة وتستمر إلى سنوات أو عقود، وهي مرحلة التيبس الكامل؛ حيث يصعب على الشخص المصاب استخدام عضلاته و أطرافه تماماً، وفقدان القدرة على المشي والحركة، انحناء العمود الفقري بشدة ( الجنف)، وتقلصات عضلية لا إرادية، ونوبات متكررة. 

أسباب متلازمة ريت

تحدث بسبب خلل في الجين MECP2 الموجود على كروموسوم X، وهو الجين الذي يساهم في تكوين البروتين الذي يساعد على نمو الخلايا العصبية في الدماغ .

علاج متلازمة ريت

متلازمة ريت ليس لها علاج بشكل تام، لكن يوجد طرق يمكن أن تساعد على التقليل من الأعراض أو تحسن الحالة بشكل بسيط ومؤقت مثل:

  • جلسات العلاج الطبيعي.
  • جلسات العلاج الوظيفي.
  • العلاج بالأدوية المخصصة للحالة.
  • علاج اللغة و النطق.
  • الدعم النفسي وتخفيف الحمل على المصاب.
  • التواصل مع المجتمع من حوله.
  • العلاج بجلسات التدليك.
  • العلاج المائي من خلال ممارسة السباحة.
  • الاهتمام بالتغذية السليمة.
  • تنمية الحواس الغير متضررة من أعراض المتلازمة.
  • تنمية المهارات الحسية والإدراكية.

المصدر
nhsmayoclinicrettsyndromerettsyndrome
زر الذهاب إلى الأعلى