صحة الطفلمتلازمات
أخر الأخبار

أخف أنواع متلازمة داون؟ وما هي العلامات التي تظهر على الطفل؟

متلازمة داون الفسيفسائية هي اخف أنواع متلازمة داون (أو كما يُسمى الداون الخفيف)، وأقل درجاتها من حيث الخطورة والانتشار، ومتلازمة داون (أو كما تُسمى متلازمة الطفل المغولي وذلك لأن الأعراض الظاهرة على الطفل تجعله يُشبه المنغوليين) هي ظاهرة تنشأ عندما يحدث تغير جيني عند الطفل وزيادة عدد كروموسوماته عن الطبيعي.

تحدث متلازمة داون نتيجة تضاعف الكروموسوم رقم 21 عند الطفل.

العلامات التي تُميز طفل متلازمة داون

  1. الوجه العريض المُفلطح.
  2. العيون المسحوبة، والتي تشبه حبة اللوز.
  3. الرقبة القصيرة.
  4. الآذان الصغيرة.
  5. اللسان الذي يميل للخروج من الفم.
  6. البقع البيضاء الصغيرة في الجزء الملون من العين.
  7. الأيدي والأرجل الصغيرة.
  8. خط واحد في باطن كف اليد (أنت إذا نظرت في باطن كف يدك لوجدت ثلاثة خطوط).
  9. الأصابع الصغيرة الوردية التي تتقوس -أحيانًا- نحو الإبهام.
  10. ضعف العضلات أو المفاصل.
  11. يكون طوله أقصر من متوسط طول الأطفال والبالغين.

أنواع متلازمة داون

العلامات التي تظهر على طفل متلازمة داون متماثلة بغض النظر عن نوعها، ولكن تتميز الأنواع عن بعضها باختلاف في التركيب الجيني لها وكذلك عدد الكروموسومات، وتنقسم متلازمة داون إلى ثلاثة أنواع هي:

  1. متلازمة داون (التثلث الصبغي أو Trisomy 21):

كما يظهر من الاسم فإن هذا النوع يحدث نتيجة تكرار الكروموسوم رقم 21 في كل خلية من خلايا الجسم بالإضافة إلى وجود الجينات الطبيعية في الخلايا، ويُشكل هذا النوع حوالي 95% من المصابين بمتلازمة داون.

  1. متلازمة داون الازفائية (أو Translocation Down syndrome):

يكون الخلل في كروموسوم 21 ولكن بصورة مختلفة بحيث يحدث ينتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، بينما يستقبل كروموسوم 21 جزءً من هذا الكروموسوم عوضًا عن الجزء المفقود منه، ويُشكل هذا النوع حوالي 3% فقط من المصابين بمتلازمة داون.

  1. متلازمة داون الفسيفسائية (أو الداون الخفيف Mosaic Down Syndrome):

هي أخف أنواع متلازمة داون من حيث ظهور الأعراض (حيث يكون ظهور الأعراض على الطفل أخف من الأنواع الأخرى)، ومن حيث الانتشار (حيث تُمثل فقط حوالي 2% فقط من المصابين بمتلازمة داون).

كلمة فُسيفساء تعني الاختلاط، وسُمي هذا النوع بالفُسيفساء لاختلاف خلايا الطفل بين خلايا تحمل ثلاث نُسخ من الكروموسوم 21 كما في النوع الأول، وخلايا أخرى تكون طبيعية وتحمل فقط نسختين من نفس الكروموسوم.

بالمقارنة مع النوع الأول والذي تحتوي فيه كل الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، فإن اخف أنواع متلازمة داون تكون متلازمة داون الفسيفسائية حيث أن بعض خلايا الجسم فقط هي التي تحتوي على النُسخ المُكررة.

كيف تحدث متلازمة داون الفُسيفسائية؟

تحدث متلازمة داون الفُسيفسائية عن طريق حدث خاطىء بعد تكون الزيجوت (البويضة المُلقحة بالحيوان المنوي) ولا تنتقل عن طريق الأبوين.

عند انقسام الخلايا تستقبل بعض الخلايا نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بينما تظل باقي الخلايا كما هي ولا تستقبل النسخة الزائدة من نفس الكروموسوم.

لا يُوجد طريقة لمعرفة عدد أو كمية الخلايا المحتوية على نسختين من الكروموسوم 21 وكذلك المحتوية على ثلاث نُسخ.

أنواع متلازمة داون الفُسيفسائية

تنقسم متلازمة داون الفُسيفسائية إلى نوعين تبعًا لنوع الكروموسوم الحادث به الخلل، قد يكون الخلل في:

  1. كروموسوم 21 وهو الشائع من هذا النوع.
  2. كروموسوم 8 وهو نادر الحدوث:

تحتوي بعض خلايا الطفل على العدد الطبيعي من الكروموسومات وهو 46، بينما تحتوي بعض الخلايا على 47 كروموسوم وتكون الزيادة في الكروموسوم رقم 8.

يؤثر هذا النوع على الذكور أكثر من الإناث بمُعدل 4-1.

الأعراض التي تظهر على مريض متلازمة داون من هذا النوع تختلف قليلًا عن الأنواع الأخرى، حيث تظهر عليه أعراض مثل:

  • طول الرأس أطول من متوسط طول رأس أقرانهم الطبيعيين من نفس السن.
  • الأعين الواسعة والغائرة.
  • الشفاه الغليظة.
  • مُقدمة الرأس الغليظة.
  • تقارب ما بين المنكبين.
  • طول الجذع عن المُعدل الطبيعي.
  • ضيق منطقة الخصر.
  • الخطوط العميقة في أكف الأيدي والأقدام.
  • مشاكل في الحلق والفم.
  • مشاكل في حركة المفاصل.
  • مشاكل العمود الفقري مثل: ميل العمود الفقري قليلًا نحو اليمين أو اليسار (الجنف).
  • مشاكل في الكلية.
  • مشاكل واضطرابات في القلب.
  • اضطرابات في تشكيل العظام.
  • عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية.

التأخر العقلي هي سمة غالبة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون حيث تكون نسبة ذكاء متلازمة داون حوالي (35-50 IQ) أو (50-70 IQ) وهذه النسب أقل من معدلات الذكاء الطبيعية لدى الأفراد الطبيعيين.

تؤثر نسبة ذكاء متلازمة داون على مدى الإدراك وأيضًا على التطور البدني لدى الطفل المُصاب.

تشخيص طفل متلازمة داون

تنقسم طريقة التشخيص إلى قسمين:

الأول يُخبر الأم عن احتمال وجود طفل يحمل متلازمة داون ولكنه ليس تشخيصًا مٌطلقًا، قد يُصيب وقد يُخطىء

ويشمل التحاليل التالية:

  • تحليل دم الأم والذي قد يُخبر بوجود بعض الأجسام الغريبة في الدم.
  • عمل الأشعة على الجنين (السونار) قد يُعطي احتمالات مبدئية عن وجود طفل متلازمة داون، ولو كان اخف انواع متلازمة داون.
  • أثناء عمل السونار فإن الطبيب يضع كامل التركيز على السائل المُحيط بعُنق الطفل داخل الكيس الجنيني؛ لأن السائل في هذه المنطقة قد يُعطي مؤشرات عن وجود مشاكل جينية في الطفل.
  • لكن التحاليل من هذا النوع لا تُعطي المعلومات الكافية عن وجود متلازمة داون، عوضًا أنها قد تُعطي نتائجًا خاطئة.

التحليل الثاني ويُسمى (التحليل التشخيصي للمرض):

يجرى التحليل التشخيصي عندما تُعطي التحاليل المبدئية عن طريق الدم أو السونار نتائجًا إيجابية، وتنقسم التحاليل التشخيصية إلى عدة أنواع منها:

  1. أخذ عينة من خلايا المشيمة (أو Chorionic villus sampling CVS):

يتم أخذ العينة من المشيمة بعد الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر للحمل، قد يتأخر أخذ العينة عن ذلك إذا كان هذا ضروريًا.

تؤخذ العينة بإحدى طريقتين:

  • أما عن طريق البطن (وهي الأكثر شُيوعًا).
  • أو عن طريق عنق الرحم.

من أخطار هذا التحليل:

قد يؤدي إلى الإصابة بالعدوى أو الإجهاض في بعض الأحيان.

  1. بزل السَلَى (أخذ عينة من السائل السلوي أو Amniocentesis):

السائل السلوي هو السائل المُحيط بالطفل ويحتوي على المعلومات الوراثية للجنين.

لكنه قد يؤدي إلى بعض المخاطر مثل:

  • تقليل كمية السائل السلوي مما يُعرض حياة الجنين للخطر.
  • الإجهاض في بعض الأحيان.
  • قد يُسبب الأنبوب الداخل لأخذ العينة بعض الندوب للأم.
  • العدوى.
  1. أخذ عينة من الحبل السُري (أو Percutaneous umbilical blood sampling):

عادة ما يتم عمله مع السونار وتحليل بزل السلى للتأكد من وجود الأمراض الجينية.

يتميز هذا التحليل بالسرعة والدقة، كذلك إذا كان الطفل يُعاني من فقر الدم فإن ذلك يظهر في نتائج التحليل، ويتم عمل التحليل في الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

المُضاعفات التي قد تظهر على طفل متلازمة داون

لكل داءٍ مُضاعفاته، بالرغم من أن أطفال متلازمة داون يتشاركون تقريبًا نفس الملامح والعلامات الظاهرية، إلا أن بعض المُضاعفات قد تظهر على الطفل مثل:

  • فقدان السمع.
  • انقطاع النفس الانسدادي النومي، حيث يتوقف تنفس الطفل فجأة أثناء النوم.
  • إصابات عدوى الأذن المتكررة.
  • اضطرابات في العين.
  • اضطرابات ومشاكل القلب.

طفل متلازمة داون كما ذكرنا قد يتميز بصفات شكلية أو ظاهرية مشتركة، وقد يتسم أيضًا بنقص مُعدل الذكاء، لكن طفل داون ليس غبيًا هو فقط مختلف فكريًا عن البقية، والدليل أن من أطفال متلازمة داون من أصبح عالمًا، ومنهم من تعايش مع باقي الأفراد الطبيعيين، بغض النظر عن نوع المتلازمة الذي يحمل، سواء أكان اخف انواع متلازمة داون أو أشدها.

المصدر
.cdchealthlinemassgeneralkidshealth.mayoclinic
زر الذهاب إلى الأعلى