اضطراب وراثي يحدث عن طريق تمرير جينات CFTR من الوالدين، لديه بعض المضاعفات الخطرة التي تصيب نسبة ليست بالقليلة من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي (والذي يعرف بالإنجليزية باسم Cystic Fibrosis) تلك المضاعفات قد تهدد بحياة المريض، وفقًا للإحصائيات فإنّ طفل من كل 2500 طفل يُصاب بمرض التليف الكيسي في البنكرياس عند الأطفال في الدول العربية.
محتويات المقال
ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي، مما يعني أنّه يصيب المريض من خلال والديه عند الولادة. إنّه يؤثر على الطريقة التي يصنع بها الجسم المخاط، وهي المادة التي تساعد أعضاء وأنظمة الجسم على العمل. يجب أن يكون هذا المخاط رقيقًا وزلقًا، ولكن عندما يصاب الإنسان بالتليف الكيسي، يصبح هذا المخاط سميكًا وشبيهًا بالصمغ، يؤدي ذلك إلى انسداد الأنابيب والقنوات في بعض أعضاء الجسم مثل:
- الرئتين.
- البنكرياس.
- الكبد.
- الأمعاء.
يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج العرق والمخاط والإنزيمات الهاضمة، فعادة ما تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وناعمة مثل زيت الزيتون، تعمل على تليين الأعضاء والأنسجة المختلفة معًا، مما يمنعها من الجفاف أو العدوى.
بمرور الوقت، يتراكم هذا المخاط السميك داخل الشعب الهوائية، مما يؤثر على عملية التنفس ويجعلها صعبة.
المخاط يحبس الجراثيم ويؤدي إلى الالتهابات، ويمكن أن يسبب أيضًا تلفًا شديدًا في الرئة مثل الأكياس (الأكياس المملوءة بالسوائل) والتليف (النسيج الندبي). هكذا حصل التليف الكيسي CF على اسمه.
من الضروري الحصول على علاج للتليف الكيسي على الفور؛ يعد التشخيص والعلاج المبكر أمرًا بالغ الأهمية لتحسين نوعية الحياة وإطالة العمر المتوقع.
على الرغم من أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى رعاية يومية، فإنّه لا يزال بإمكانهم عيش حياة طبيعية نسبيًّا في العمل أو عند الذهاب إلى المدرسة.
تحسنت اختبارات الفحص وطرق العلاج في السنوات الأخيرة. لذلك يمكن للعديد من الأشخاص المصابين به الآن العيش حتى الأربعينيات والخمسينيات من عمرهم.
في هذا المقال سنتعرف على أعراضه وطرق العلاج وكيفية ممارسة الحياة الطبيعية بهذه الحالة.
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
يتم تمرير التليف الكيسي من خلال جينات CFTR. الأشخاص المصابون به يرثون جينين معيبين. واحد من كل والد، لا يجب أن يكون الوالدان مصابين به في الواقع، ليس لدى العديد من العائلات تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي. في هذه الحالة، يُطلق على الشخص الحامل للجين المعيب اسم الناقل.
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
التليف الكيسي عند الأطفال، يعاني المصابون بهذه الحالة الأعراض التالية:
- مشكلات النمو (عدم القدرة على زيادة الوزن على الرغم من وجود شهية جيدة وتناول سعرات حرارية كافية).
- البراز يكون رخوًا في أغلب الأحيان.
- صعوبة في عملية التنفس.
- الأزيز المتكرر.
- التهابات الرئة المتكررة (أو التهاب الشعب الهوائية).
- التهابات الجيوب الأنفية.
- سعال شديد.
كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
في معظم الحالات، يتم تشخيص التليف الكيسي في أثناء مرحلة الطفولة.
يُشخصه الأطباء بعمل تقييم شامل واختبارات مختلفة.
وتشمل هذه الاختبارات:
فحص الأطفال حديثي الولادة
يأخذ مقدم الرعاية الصحية بضع قطرات من الدمّ من خلال وخز كعب الطفل. عادة في أثناء وجود المولود الجديد في المستشفى، يضع القطرات على بطاقة خاصة تسمى بطاقة جوثري.
يمكن لاختبارات المختبر تشخيص بعض الحالات، بما في ذلك التليف الكيسي.
اختبار التعرق
يقيس اختبار التعرق كمية الكلوريد الموجودة في عرق الجسم، حيث إن نسبة الكلوريد تكون أعلى لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.
في الاختبار، يقوم مقدم الرعاية الصحية بنشر مادة كيميائية تسمى بيلوكاربين على جلد المريض. ثُمّ يبعث كمية صغيرة من التحفيز الكهربائي لتشجيع الغدد العرقية على العمل وإفراز العرق.
ثم يجمع بعد ذلك العينة في ملف بلاستيكي أو على قطعة من ورق الترشيح أو الشاش، يمكن لجميع الأعمار أن تجري اختبار التعرق. إنّه غير مؤلم ولا يستخدم إبرة، هذا هو الاختبار الأكثر حسمًا ما إذا كان الشخص مصابًا به أم لا.
الاختبارات الجينية
يتم إجراؤها باستخدام عينة دمّ يتم اختبارها بحثًا عن الجينات المعيبة التي تسبب التليف الكيسي.
الأشعة السينية للصدر
تُستخدم الأشعة السينية للصدر لنفيه أو تأكيده، إذا اشتبه مقدم الرعاية الصحية في إصابة الشخص بالمرض، يجب استخدام الأنواع الأخرى من الاختبارات لتأكيد وجود المرض.
الأشعة السينية للجيوب الأنفية
كما هو الحال مع الأشعة السينية للصدر، يمكن أن تؤكد الأشعة السينية للجيوب الأنفية التليف الكيسي في المرضى الذين تظهر عليهم أعراض معينة، يتم استخدام أشكال أخرى من الاختبارات بجانب مع الأشعة السينية للجيوب الأنفية.
اختبارات وظائف الرئة
يستخدم اختبار وظائف الرئة الأكثر شيوعًا جهاز قياس التنفس الاكسوميتر. يتنفس المريض، ثُمّ يفرغ النفس المستنشق في جهاز التنفس.
فحص زراعة البلغم
يأخذ مقدم الرعاية الصحية عينة من بصاق المريض ويختبرها بحثًا عن البكتيريا، توجد بكتيريا معينة، مثل pseudomonas، أكثر شيوعًا في الأشخاص المصابين بالتليف.
من الفئة الأكثر عرضة لخطر الإصابة ب CF؟
يُعد التليف الكيسي أكثر شيوعًا بين الأشخاص المنحدرين من أصل شمال أوروبا.
ومع ذلك، فمن المعروف أنّه يحدث في جميع المجموعات العرقية.
الأشخاص الذين لديهم إصابات سابقة في عائلتهم للإصابة بالتليف الكيسي معرضون لخطر أكبر للإصابة حيث إنّه اضطراب وراثي.
هل يوجد علاج للتليف الكيسي؟
الإجابة هي لا، لكن على الرغم من عدم وجود علاج نهائي له، إلا أن هناك العديد من العلاجات المتاحة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.
العلاج والحلول لحالة التليف الكيسي
يصف الأطباء المضادات الحيوية من أجل التخلص من عدوى الرئة ولمنع حدوث عدوى أخرى في المستقبل.
تؤخذ الأدوية عادة على شكل سوائل أو أقراص أو كبسولات.
لكن بالنسبة للحالات الأكثر شدة، يمكن إعطاء حقن المضادات الحيوية عن طريق الوريد.
تعمل بعض الأدوية على جعل المخاط أرق وأقل لزوجة، كما أنّها تساعد على التخلص من المخاط عن طريق السعال حتى يخرج من الرئتين، والذي من دوره أن يحسن وظائف الرئة تحسنًا كبيرًا.
الأدوية المضادة للالتهابات (المسكنات)
مثل إيبوبروفين، لها دور محدود كعامل لتقليل التهاب مجرى الهواء، تقترح مؤسسة التليف الكيسي استخدام جرعة عالية من الإيبوبروفين للأطفال من سن 6 إلى 17 عامًا الذين يتمتعون برئة سليمة إلى حد ما. لا يُنصح بإيبوبروفين للمرضى الذين يعانون تشوهات شديدة في وظائف الرئة أو أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا.
تعمل موسعات الشعب الهوائية على إرخاء العضلات حول الأنابيب التي تحمل الهواء إلى الرئتين، مما يساعد على زيادة تدفق الهواء، يمكن تناول هذا الدواء من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات.
تعد مُعدِّلات مُنظِم توصيل الغشاء (CFTR) فئة من الأدوية التي تعمل من خلال تحسين وظيفة جين CFTR المعيب، تمثل هذه الأدوية تقدمًا مهمًا في إدارته لأنّها تستهدف وظيفة جين CFTR الطافر بدلًا من عواقبه السريرية، يجب أن يخضع جميع مرضى التليف الكيسي لفحص جين CFTR لتحديد ما إذا كانوا يحملون إحدى الطفرات المعتمدة للأدوية المعدلة.
جراحة الأمعاء
هذه جراحة طارئة تتضمن إزالة جزء من الأمعاء، يمكن إجراؤها لتخفيف الانسداد في الأمعاء.
أنبوب التغذية
قد يتداخل التليف الكيسي ويضر عملية الهضم ويمنع امتصاص العناصر الغذائية من الطعام، يمكن تمرير أنبوب تغذية لتوفير التغذية من خلال الأنف أو إدخاله جراحيًّا مباشرةً في المعدة.
زراعة الرئة المزدوجة
عندما لا تتمكن العناية الطبية وحدها من الحفاظ على صحة الرئة ووظائفها الجسدية. يمكن لهذا الإجراء تحسين طول ونوعية حياة الشخص المصاب به.
فوائد زراعة الرئة المزدوجة
أعرب معظم متلقي الزرع عن تحسن في القوة والطاقة، والتخلص من بعض الأعراض مثل السعال وضيق التنفس.
في حين أنّ زراعة الرئة المزدوجة لا يمكن أن تعالج التليف الكيسي، حيث يبقى الجين المعيب في الجسم، لكن رئتي المتبرع لا تحتويان على الجين المتحور.
العلاج الطبيعي للصدر
يساعد العلاج الطبيعي للصدر على تخفيف المخاط السميك في الرئتين، مما يجعل السعال أقل صعوبة، تجرى هذه العلاجات عادةً من مرة إلى أربع مرات في اليوم.
من الأساليب الشائعة أيضًا وضع الرأس على حافة السرير والتصفيق باليدين المقعدين على جانبي الصدر.
يمكن أيضًا استخدام الأجهزة الميكانيكية لتنظيف المخاط، ويشتمل على:
سترة تصفيق الصدر الكهربائية، التي تقلد آثار التصفيق باليدين المقعدين على جانبي الصدر.
سترة قابلة للنفخ تهتز بترددات عالية للمساعدة على إزالة المخاط من الصدر.
الرعاية المنزلية
يمكن أن يمنع التليف الكيسي الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام.
إذا كنت مصابًا به، فقد تحتاج إلى سعرات حرارية أكثر يوميًّا من الأشخاص غير المصابين بالمرض. قد تحتاج أيضًا إلى تناول كبسولات إنزيم البنكرياس مع كل وجبة لتحسين عملية الهضم.
قد يوصي طبيبك أيضًا بمضادات الحموضة والفيتامينات واتباع نظام غذائي غني بالألياف الموجودة في الخضراوات والفواكه.
نصائح للمريض المصاب بالتليف الكيسي
إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي، فعليك القيام بما يلي:
- اشرب الكثير من السوائل لأنّها يمكن أن تساعد في ترقيق المخاط في الرئتين.
- ممارسة الرياضة بانتظام للمساعدة في تخفيف المخاط في الشعب الهوائية؛ يعد المشي وركوب الدراجات والسباحة خيارات رائعة.
- تجنب الدخان وحبوب اللقاح كلّما أمكن ذلك، هذه المهيجات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ.
- احصل على لقاحات الإنفلونزا والالتهاب الرئوي بانتظام.
التليف الكيسي وعلاقته بالعقم والقدرة على الإنجاب
يصيب العقم الرجال المصابين بالتليف الكيسي، حيث إن القناة التي توصل بين الخصيتين وغدة البروستاتا مع مرور الوقت تصبح مسدودة وقد تفقد نهائيًّا في بعض الحالات.
أحيانًا تتمكن بعض العلاجات والإجراءات الجراحية للعقم من منح القدرة على الإنجاب للرجال المصابين ب (CF).
بينما في النساء، فعلى الرغم من أن المصابات ب cf قد تكون أقل خصوبةً من النساء الأخريات، فمن الممكن لهن أن يحملن حملًا ناجحًا.
ولكن احذري فمن الممكن أن يزيد الحمل من مؤشرات وأعراض التليف. لذلك يجب الحرص على مناقشة الطبيب حول المخاطر المحتملة لعملية الحمل والإنجاب.
ما هي التوقعات المستقبلية للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟
تحسنت التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي تحسّنًا كبيرًا في السنوات الأخيرة، ويرجع ذلك بحد كبير إلى التقدم في العلاج.
حاليًا، يعيش العديد من المصابين بالمرض في الأربعينيات والخمسينيات من العمر، وحتى فترة أطول في بعض الحالات.
ومع ذلك، لا يوجد علاج له، لذلك ستنخفض وظائف الرئة انخفاضًا تنازليًّا بمرور الوقت. يمكن أن يتسبب الضرر الناتج في الرئتين في مشكلات خطرة في التنفس ومضاعفات أخرى.
اقرأ أيضاً: سرطان البروستاتا كيف يحدث؟ وما هي أعراضه؟
كيف يمكن منع التليف الكيسي؟
لا يمكن منعه، ومع ذلك، يجب إجراء الاختبارات الجينية للأزواج المصابين أو الذين لديهم أقارب في عائلتهم مصابين بالمرض.
يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية خطر إصابة الطفل به عن طريق اختبار عينات الدمّ أو اللعاب من كل والد. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات عليكِ إذا كنتِ حاملاً وتشعرين بالقلق من مخاطر إصابة طفلك.
