متلازمات
أخر الأخبار

ماهي متلازمة تيرنر، أهم أعراضها وهل متلازمة تيرنر تصيب الذكور؟

هل سمعت من قبل عزيزي القارئ عن متلازمة تيرنر؟ إن كانت الإجابة هي ” لا ” فهذا شئ طبيعي، فمتلازمة تيرنر من أكثر الحالات الوراثية ندرة على الإطلاق..

حيث أثبتت التقارير في جميع أنحاء العالم، أن حوالي 1 من كل 2000 طفلة تولد مصابة بمتلازمة تيرنر. هذا ما يجعله أكثر شذوذ الكروموسومات الجنسية شيوعًا عند النساء في معظم الحالات. في هذا المقال سنجيب عن أهم الأسئلة المتعلقة بمتلازمة تيرنر.

ماهي متلازمة تيرنر؟

يحتوي جسم الإنسان على 46 (أو 23 زوجًا) من الكروموسومات التي تخزن المواد الجينية. تحدد الكروموسومات X و Y جنسك. الجنس الذكري له كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. الجنس الأنثوي يحتوي على اثنين من الكروموسومات X.

متلازمة تيرنر – TURNER SYNDROME، والتي يشار إليها أحيانًا بمتلازمة أحادي الصبغ X، هي اضطراب وراثي. وهو أكثر تشوهات الكروموسومات الجنسية شيوعًا التي تصيب الفتيات والنساء. وبشكل أكثر تحديدًا، إنها مشكلة في أحد الكروموسومين X. فنحن نحصل على حمضنا النووي من آبائنا وهو الحمض النووي الذي يحتوي على التعليمات المحددة التي تجعل كل كائن حي فريدًا!

متلازمة تيرنر هي حالة خلقية، وهذا يعني أنها شيء يولد به الشخص. يولد كل منا مع اثنين من الكروموسومات. إذا كنتِ أنثى، فقد ولدت مع اثنين من الكروموسومات X. أما إذا كنت ذكرًا، فأنت ولدت مع كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون أحد الكروموسومات X مفقودًا جزئيًا أو كليًا.

هل متلازمة تيرنر موروثة؟

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي، لكنها عادة لا تكون وراثية، إلا في حالات نادرة. تعني الحالة الوراثية الموروثة أن أحد الوالدين (أو كلا الوالدين) نقل جينًا متحورًا أو متغيرًا. في متلازمة تيرنر، حيث يحدث تغير في الكروموسومات بشكل عشوائي قبل الولادة.

مدى انتشار الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

أما من حيث شيوعية الانتشار حول العالم، وجدت الأبحاث أن ما يقرب من 99٪ من الأطفال الذين فقدوا الكروموسوم يتعرضن للإجهاض. لكن حوالي 1٪ تستطيع امهاتهم إنجابهم بشكل طبيعي، لكن يولد هؤلاء الأطفال ولديهم المتلازمة.

أنواع متلازمة تيرنر وأسباب الإصابة بها؟

يعتمد نوع متلازمة تيرنر (TS) التي يعاني منها الشخص على مشكلة الكروموسوم X:

Monosomy- X: تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد فقط بدلاً من اثنين. حوالي 45٪ من المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم هذا النوع. يأتي من بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب بشكل عشوائي بدون كروموسوم X.

 بعد الإخصاب، تتطور خلايا الطفل أيضًا مع احتوائها على هذا العيب.

متلازمة موزاييك تيرنر: يُطلق عليها أيضًا اسم الفسيفساء 45، X، ويشكل هذا النوع حوالي 30٪ من حالات متلازمة تيرنر. تحتوي بعض خلايا الطفل على زوج من الكروموسومات X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على زوج واحد فقط. يحدث هذا بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل.

متلازمة تيرنر الموروثة: وهي حالات نادرة، قد يكون الأطفال قد ورثوا متلازمة تيرنر، مما يعني أن والدهم (أو والديهم) قد ولدوا به ونقلوه. ويحدث هذا النوع عادةً بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X.

أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

قبل الولادة

  • يمكن أن تبدأ علامات متلازمة تيرنر حتى قبل الولادة، وتعطي الآباء فكرة عن احتمال ولادة طفلهم بمتلازمة تيرنر.
  • قد يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية للطفل المصاب به مشاكل في القلب والكلى أو تراكم السوائل.
  • يمكن أيضًا لاختبار الحمض النووي NIPT لفحص متلازمة تيرنر قبل الولادة باستخدام عينة دم من الأم.

عند الولادة أو أثناء الرضاعة

قد يكون لدى الفتيات عدد من السمات الجسدية التي تشير إلى الحالة، من بينها تورم اليدين والقدمين أو طول القامة حيث يكون أصغر من متوسط ​​الطول الطبيعي عند الولادة. 

البعض الآخر يشمل:

  • رقبة عريضة مع ثنايا إضافية من الجلد.
  • انحسار أو صغر الفك السفلي بينما العلوي يكون مرتفع وضيق الفم (الفك).
  • آذان منخفضة.
  • خط شعر متراجع.
  • صدر واسع.
  • أروح الكوع، حيث تشير الذراعين قليلاً إلى المرفقين.
  • عدم وجود مفصل في إصبع معين، مما يجعله أقصر.
  • ضيق أظافر اليدين والقدمين.
  • تأخر النمو.
  • عيوب القلب.
  • مشاكل في العين، مثل كسل العين أو تدلي الجفون.
  • جذور الأسنان القصيرة.
  • تشوهات في الكلى.
  • عدد الشامات على الجلد تكون أكثر من المعتاد.

أما بالنسبة للإناث الأكبر سنًا

فالعرض الرئيسي لمتلازمة تيرنر هو قصر القامة، تقريبًا جميع الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر تنمو ببطء أكثر من أقرانهن خلال الطفولة والمراهقة.

تأخر البلوغ وقلة طفرات النمو، مما يؤدي إلى متوسط طول قامة للبالغين 4 أقدام و8 بوصات (حوالي 1.4 متر) ويمكن أن تستمر الأعراض طوال العمر، حيث تشمل: صعوبات التعلم والإدراك.

من الأعراض الأخرى لمعظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر:

  • عدم حدوث بلوغ جنسي نموذجي.
  • قصور في نمو الثدي.
  • عدم انتظام فترات الحيض وأحياناً العقم.
  • صغر حجم المبيض، قد يعمل فقط لبضع سنوات أو لا يعمل على الإطلاق.

عادةً لا تصل الفتيات إلي مرحلة البلوغ، إلا إذا حصلن على العلاج الهرموني (هرمون النمو، والهرمونات الجنسية) في أواخر الطفولة والمراهقة المبكرة.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

ابتداءً من الولادة واستمرارًا طوال حياة الشخص، يمكن ربط متلازمة تيرنر بحالات صحية أخرى، قد تشمل:

  1. مشاكل في القلب بسبب البنية الجسدية.
  2. زيادة فرص الإصابة بالسكري وارتفاع ضغط الدم.
  3. نزيف في الجهاز الهضمي.
  4. مشاكل الأسنان والرؤية.
  5. الجنف، وهو تقوس العمود الفقري وهشاشة العظام.
  6. صعوبات التعلم.
  7. بعض مشاكل في الصحة العقلية.
  8. البدانة.

ما المشكلات الطبية الأخرى التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر؟

  • مشاكل القلب والأوعية الدموية

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر (TS) من مشاكل في القلب والأوعية الدموية، وبعضها قد يهدد حياتهم. يعاني ما يصل إلى 50٪ من المصابين بمتلازمة تيرنر من مشكلة في بنية القلب، يمكن أن تشمل مشاكل القلب والأوعية الدموية ما يلي:

الصمام الأبهري ثنائي الشرف، مع شُرفتين للصمام بدلاً من ثلاث شريفات.

تضييق الأبهري، عندما يكون جزء من الأبهر ضيقًا جدًا.

ارتفاع ضغط الدم.

  • مشاكل العظام

هذه أيضًا شائعة مع TS يجب على الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر ممارسة الرياضة والحصول على ما يكفي من الكالسيوم وفيتامين ” د “ لعظام صحية، تشمل مشاكل العظام ما يلي:

زيادة خطر الإصابة بالكسور وهشاشة العظام (ضعف العظام) خاصة عند النساء اللاتي لم يتلقين علاجًا بالإستروجين.

الجنف، في حوالي 20٪ من الناس.

  • حالات طبية أخرى

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر أيضًا من:

اضطرابات المناعة الذاتية: قد يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر بقصور الغدة الدرقية (عندما لا تستطيع الغدة الدرقية إنتاج ما يكفي من الهرمون للحفاظ على عمل الجسم كما ينبغي) قد يصابون أيضًا بمرض الاضطرابات الهضمية (اضطراب الجهاز الهضمي) ومرض التهاب الأمعاء (تهيج الجهاز الهضمي).

مشاكل السمع والأذن: تشكّل الأذن بشكل غير صحيح وتحدث التهابات الأذن الوسطى المتكررة. يتطور ضعف السمع الحسي العصبي لدى أكثر من 50٪ من البالغين، و قد يتطور إلي فقدان كلي أو جزئي للسمع.

عيوب الكلى: تحدث مشاكل هيكلية في الكلى والجهاز البولي في حوالي 30٪ إلى 40٪ من المصابين بمتلازمة تيرنر. يمكن أن تؤدي مشاكل تدفق البول إلى التهابات الكلى.

متلازمة التمثيل الغذائي: الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون بشكل كبير للإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي، وهي مجموعة من المشكلات التي تحدث معًا، وتشمل: السمنة المركزية (زيادة الوزن الزائد حول منطقة الخصر).

ومقاومة الأنسولين (ما قبل السكري)، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، وارتفاع نسبة الدهون الثلاثية، ومرض السكري من النوع الثاني.

تحديات الصحة العقلية: قد يعانون من تدني احترام الذات والقلق والاكتئاب، قد يشعرون بهذه الطريقة بسبب مخاوفهم الجسدية ومشاكلهم الصحية والعقم.

مشاكل الرؤية: يمكن أن يحدث كل من طول النظر وقصر النظر جنبًا إلى جنب مع عمى الألوان الأحمر والأخضر، ولكن قصر النظر هو أكثر مشاكل العين شيوعًا.

تشخيص متلازمة تيرنر

إذا أظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية شيئًا غير طبيعيًا أثناء الحمل، فقد يرغب الطبيب في فحص كروموسومات الطفل باستخدام اختبار NIPT للحمض النووي.

يقارن هذا الاختبار الكروموسومات عن طريق تبطينها. للحصول على عينات منك، قد يوصي طبيبك بما يلي:

  • فحص السائل الأمينوسي: يحدث هذا عندما يتم أخذ السائل الواقي الذي يحيط بالطفل من رحمك.
  • عينة دم: يمكن أن يساعد ذلك في معرفة ما إذا كان الطفل يفتقد جزء أو كل من كروموسوم X.
  • أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS): يقوم طبيبك بإزالة عينات الأنسجة من جزء من المشيمة للاختبار. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في حوالي 10-12 أسبوعًا من الحمل.
  • كشط الخد أو عينة الجلد: قد يكون طبيبك قادرًا على اختبارك باستخدام خلايا مكشوفة من داخل خدك (اللطاخة الشدقية)، أو عينة من خلايا الجلد.

إذا لم يتم إجراء التشخيص قبل الولادة أو عندها، يمكن أن تساعد الاختبارات المعملية الأخرى التي تتحقق من الهرمونات ووظيفة الغدة الدرقية وسكر الدم في تشخيصه.

بسبب المشاكل المرتبطة بمتلازمة تيرنر، سيقترح الأطباء أيضًا في كثير من الأحيان اختبارات للكلى والقلب والسمع.

في أوقات أخرى، يتم تشخيص الأطفال بعد الولادة بفترة وجيزة أو أثناء الطفولة المبكرة بسبب أعراضهم. لكن لا يتم تشخيص بعض الأشخاص بمتلازمة تيرنر حتى بلوغهم سن الرشد. قد تمر هؤلاء السيدات بمرحلة البلوغ والمرور على فترات الحيض. لكن غالبًا ما يعانين من فشل المبايض المبكر (انقطاع الطمث المبكر).

الرعاية والعلاج

من الذي يجب أن يكون في فريق رعاية طفلي من أجل متلازمة تيرنر؟

يعتمد علاج متلازمة تيرنر على الأعراض المحددة لكل طفل وتطوره، يمكن أن يوفر فريق رعاية منسق الرعاية الأكثر شمولاً وفعالية، سينظر الفريق إلى الصورة بأكملها ويصمم خطة تناسب طفلك.

عادةً ما يعرض الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر علي أطباء الأطفال، كما يتلقون التقييم والمراقبة من أطباء الغدد الصماء للأطفال، يمكن لأخصائي الهرمونات تقديم توصيات حول كيفية علاج نقص الهرمونات.

قد يشمل طاقم الرعاية بالطفل التخصصات التالية:

  • طبيب قلب.
  • أخصائي بصريات.
  • أخصائي أنف وأذن وحنجرة.
  • الطبيب النفسي.
  • أخصائي النطق.
  • دكتور جراح.

يمكن للوالدين مساعدة فريق الرعاية عن طريق الاحتفاظ بمخططات النمو وتتبع الأعراض الأخرى، من الجيد أيضًا أن تحصل العائلات على استشارة وراثية.

كيف يتم علاج متلازمة تيرنر؟ متلازمة تيرنر وهرمون النمو

إلى جانب رعاية المشكلات الطبية ذات الصلة، غالبًا ما يركز علاج متلازمة تيرنر على الهرمونات أهمها هو هرمون النمو.

هرمون النمو ومصابي متلازمة تيرنر: يمكن أن تؤدي حقن هرمون النمو البشري إلى زيادة الطول، إذا بدأ العلاج مبكرًا بما فيه الكفاية، يمكن أن تزيد هذه الحقن من طول القامة للأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر بعدة بوصات.

قد تشمل أيضا العلاجات:

العلاج بالأستروجين: في كثير من الأحيان، يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر إلى هرمون الاستروجين، وهو هرمون أنثوي، يمكن أن يساعد هذا النوع من العلاج بالهرمونات البديلة الفتيات على نمو حجم الثدي لشكل طبيعي وبدء الحيض، يمكن أن يساعد أيضًا في نمو الرحم إلى الحجم المعتاد، يحسن استخدام الإستروجين نمو المخ ووظائف القلب ووظائف الكبد وصحة الهيكل العظمي أيضًا.

البروجسترون الدوري: غالبًا ما تُضاف هذه الهرمونات في سن 11 أو 12 عامًا إذا لاحظت اختبارات الدم وجود أي نقص، سوف تحفز البروجستين فترات الحيض الشهرية. 

غالبًا ما يبدأ العلاج بجرعات منخفضة جدًا ثم يزداد تدريجياً لمحاكاة البلوغ الطبيعي.

اقرأ أيضاً: أسباب تأخر البلوغ عند الفتيات | امرأة في جسد طفلة!

هل يمكن منع متلازمة تيرنر؟

لا يمكنك منع متلازمة تيرنر، حيث إنها مشكلة خلقية، ينتج ذلك عندما يحدث خطأ عشوائي في وجود كروموسوم X مفقود أو غير مكتمل، لا يمكن للوالدين فعل أي شيء لمنع حدوث هذا الخطأ.

مصابات متلازمة تيرنر والحمل والزواج؟

يمكن أن يساعد العلاج الهرموني المرأة على النمو والوصول إلى البلوغ الجنسي الطبيعي.

تحتاج جميع النساء المصابات بهذه الحالة تقريبًا إلى علاجات الخصوبة حتى يصبحن قادرات علي الحمل

وقد يكون لحمل الطفل مخاطر صحية، ويجب علي المصابة مناقشة هذه المشكلات مع الطبيب، ويمكن لبعض الحالات الخاصة الحمل باستخدام تقنيات تخصيب معينة.

هل يصاب الذكور بمتلازمة تيرنر؟

  • متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر 

لا يصاب الذكور بمتلازمة تيرنر، لكن أحياناً نجد بعض من الذكور لديهم سمات من مصابي متلازمة تيرنر، في هذه الحالة يكون الشخص مصاب بمتلازمة كلاينفلتر وهي متلازمة تشبه في أعراضها أعراض متلازمة تيرنر لكنها تصيب الرجال.

  • متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد الذكر بنسخة إضافية من كروموسوم إكس، و هي حالة تؤثر على الذكور فقط وغالبًا ما لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ.

قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا على نمو الخُصْيَة، مما يؤدي إلى خصيتين أصغر من المعتاد، وينتج عن ذلك انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون، مما يؤدي إلى انخفاض في كتلة العضلات وتقلُّص شعر الجسم والوجه وإتساع أنسجة الثدي. 

تختلف آثار متلازمة كلاينفلتر من شخص للآخر من حيث المؤشرات والأعراض نفسها.

معظم الرجال الذين يُعانون من متلازمة كلاينفلتر ينتجون القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها أحياناً، ولكن الإجراءات الإنجابية والتخصيبية قد تساعد بعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر وتجعلهم قادرين على الإنجاب.

هل سيزيد الحمل في سن متأخرة من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة تيرنر؟

الإجابة هي لا، لا تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة تيرنر مع تقدم عمر الأم، فالأمر برمته يحدث بالصدفة ولا يوجد هناك أي شروط معينة لحدوث متلازمة تيرنر.

إذا كان لدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر، فهل أنا أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة تيرنر؟

يعتبر مقدمو الرعاية الصحية أن متلازمة تيرنر حالة متقطعة، مما يعني أنها تحدث بشكل عشوائي. من الممكن إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة تيرنر، لكن الخطر هو نفسه بالنسبة لأي حمل. ليس لديك خطر متزايد بالنسبة لطفل ثانٍ مصاب بمتلازمة تيرنر إذا كان لديك طفل أكبر سنًا مصابًا بهذه الحالة.

نظرة إلى المستقبل

ما هي التوقعات المستقبلية بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر؟

عادة ما يكون التشخيص أو التوقعات بالنسبة للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر (TS) جيدًا، بغض النظر أن متوسط ​​العمر المتوقع لمصابي متلازمة تيرنر أقصر قليلاً، ولكن من خلال اختبار ومعالجة الحالات المصاحبة لمتلازمة تيرنر، يمكن للنساء المصابات أن يتوقعن عيش حياة طبيعية بشكل أساسي.

العيش مع مصابي تيرنر

كيف يمكنني رعاية طفلي المصاب بمتلازمة تيرنر؟

التشخيص المبكر هو المفتاح. انتبه لنمو طفلك ومعالمه، ربما لاحظت أن طفلك لا يبدو أنه ينمو كما ينبغي أو لاحظت أعراضًا جسدية غير عادية، تحدث إلى طبيب الأطفال الخاص بك.

من الأفضل أن تبدأ علاجات معينة مبكرًا، مثل العلاج بالهرمونات، من المهم أيضًا البقاء على اطلاع بالمشكلات الطبية الأخرى، مثل مشاكل القلب. 

يمكن لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك مساعدتك في إنشاء فريق من المتخصصين لإدارة رعاية طفلك، من المحتمل أن يحتاج طفلك إلى مراقبة وفحوصات منتظمة لمراقبة صحته ونموه.

ويوصي مقدمو الخدمة للأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بما يلي:

احصل على فحص لمشاكل التعلم: يجب أن يحدث هذا في وقت مبكر من عمر سنة أو سنتين، يمكن للمعلمين وأولياء الأمور العمل معًا لمساعدة الطفل قبل أن تصبح صعوبات التعلم أكثر جدية. يمكن للأطفال تعلم مهارات الوظائف التنفيذية، يمكن أن يساعدهم التدريس والعلاج المهني على العمل بأفضل حالاتهم في المدرسة والمنزل.

العمل مع أخصائي الصحة العقلية: يمكن للمعالج أن يساعد في القضايا الاجتماعية وتدني احترام الذات والقلق والاكتئاب.

العلاج السلوكي المعرفي، وهو نوع من العلاج بالكلام، يمكن أن يحسن نوعية حياة الشخص.

المصدر
healthlinewebmdclevelandclinic
زر الذهاب إلى الأعلى