في الخمسينيّات ظهرت على أسرة في إنجلترا تُدعى أسرة هارتنوب أمر غريب حينذاك؛ حيث كان أربعة من كلّ ثمانية أفراد يعانون من أمراض متشابهة وغريبة مثل حساسية الضوء، ولذلك قد يُطلق على بعضهم مصاصو الدِّماء أو غير ذلك. ولم تكن هذه الأعراض مُنتشرة في العالم حتى شخّصها الأطباء لأوّل مرة عام 1956م باسم داء “هارتناب” نسبة لأسرة “هارتنوب”.
محتويات المقال
ما أسباب داء هارتناب؟
مرض هارتناب أو اضطراب هارتناب أو داء هرتناب، هو مرض وراثي نادر جدًا سببه طفرة في الجسم المسؤول عن امتصاص الأحماض الأمينية في الأمعاء، وإعادة امتصاصها في الكلى؛ مما يؤدي إلى خروج هذه الأحماض الأمينيّة في البول. أجريت فحوصات على الحمض النووي لحوالي 580 متطوّعًا لرؤية إذا كانت الطّفرات المُسبّبة تقتصر على الأشخاص ذوي الأصل الأوربي أم لا؟ حيث قالت المنظمة الدولية للأمراض النادرة (The national organization for rare disorders) إن نسبة الإصابة به فرد من 30 ألف فرد في الولايات المتحدة. والجدير بالذكر أن هذه الطفرات تنتقل إلى الأبناء إذا كانت موافرة فى جينات الأب والأم معًا.
الأحماض الأمينية هي الوحدات الأساسية لبناء البروتينات في الجسم، ومن بين الأحماض الأمينية يؤثر داء هارتناب على امتصاص الجسم للتريبتوفان (Tryptophan). وهو حمض أميني أساسي لبناء البروتينات والفيتامينات في الجسم وبدون كميّة مناسبة منه يعجز الجسم عن إنتاج كمية كافية من النياسين. مما يسبب طفحًا جلديًا عند التّعرض لأشعة الشمس ويمكن أن يؤدي إلى الخرف. حيث أن النياسين (Niacin) هو أحد الأنواع الثمانية لفيتامين (ب) والمعروف باسم فيتمامين (ب3). ويمتلك نوعين من الأشكال الكيمائيّة كلاهما يساعد الجسم في العديد من الوظائف وتكمن أهمية النياسين في عدّة أمور منها:
- تحويل الطعام إلى طاقة عن طريق مساعدة الإنزيمات.
- يعزّز وظائف الدماغ؛ لأنه يمثل جزء من الإنزيمات التي منح الدماغ الطاقة.
- يحافظ على وظائف الجلد ويحمي خلاياه من أشعة الشمس الضّارة، كما أشارت بعض الدراسات الحديثة أنه قد يساعد في الوقاية من بعض أنواع سرطان الجلد.
- يعالج البلاجرا.
- يحافظ على الجهاز العصبي.
كما أن النياسين يذوب في الماء؛ لذلك لا يمكن تخزينه في الجسم.
ما أعراض داء هارتناب؟
تبدأ الأعراض فى الظهور في السنوات الأولى من الطفولة وقد تتأخّر وتظهر في السنوات الأولى من البلوغ، وتكون نتيجة نقص امتصاص الأحماض الأمينيّة مثل:
- طفح جلدي.
- قصر القامة.
- خلل في العضلات (تصبح العضلات مشدودة دائمًا أو تفقد قوّتها).
- القلق والتقلّبات المزاجية قد تصل إلى الاكتئاب.
- خلل في الحركة.
- حساسية للضوء أو (البلاجرا)، ويكون على شكل طفح جلدي متقطّع أو متقشّر يظهر عادةً فى الوجه والرقبة واليدين والساقين. ويمكن تحوّله مع مرور الوقت إلى طفح جلدي يشبه الإكزيما، ومع استمرار التعرض للشمس قد يؤدي إلى تغيّر لون الجلد تغيّرًا دائمًا.
يؤدي تناول أدوية السلفانومايد أو أشعة الشمس أو سوء التغذية أو الإجهاد العاطفي والبدني إلى ظهور الأعراض، وتزداد حدّة نوبات الأعراض مع زيادة عمر المريض ولكن تقل عدد المرات.
كيف تكتشف إصابتك بمرض هارتناب؟
في هذه الحالة يلجأ الأطباء إلى إجراء تحليل البول (Urine Analysis) للتأكد من نسبة الأحماض الأمينية فيه. ولكن هذا الاختبار لا يكفي، لذلك يُجري الطبيب تحليلًا للدم للتأكد من نسبة فيتامين (ب). ويراجع التاريخ الطبي الشخصي و الأُسري، كما يتأكد من المريض عن عدد مرات ظهور الأعراض وفترة كل مرة.
هل يمكن علاج أصحاب داء هارتناب؟
داء هارتناب كأغلب الأمراض ذات السبب الوراثي، لا يوجد لها علاج جذري لإصلاح الطفرة الجينية. ولكن الالتزام بالنظام العلاجي وتقليل حدة الأعراض، يجعل المُصابين يعيشون حياة طبيعية لحد كبير. في حالة التشخيص بمرض هارتناب يبدأ الأطباء بنُصحك بتغيير نظامكَ الغذائي، لتعويض النّياسين الذي ينقص الجسم عن طريق الأغذية الغنية به كالآتي:
- السمك.
- اللحوم الحمراء.
- لحوم الدواجن.
- زبدة الفول السوداني.
- البطاطس أو البطاطا.
- الحبوب.
- المكسرات.
كما أنها أطعمة غنية بالبروتينات أيضًا. ويقترح الطبيب تناول المريض فيتامين ب ومكملات النياسين مثل حمض النياكتونك. وتعتمد الجرعة على شدة نقص النياسين في الجسم. ويلزم الحرص في هذا الأمر، نظرًا أن زيادة جرعة النياسين قد تؤدي إلى أضرار عدة. وأيضًا يوصى بتجنّب أدوية السلفانومايد وضوء الشمس أو ارتداء ملابس واقية.
الحالة النفسية للمريض من أهم الأمور التي تؤثر على الأعراض وتطور الحالة؛ لذلك ينصح بتوفير بيئة داعمة نفسيًا له.
