متلازمة بيلة الفينيل كيتون (PKU) أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا، هى خلل وراثي نادرًا ما يحدث، ينتج عنه تراكم حمض الفينيل ألانين في الجسم الذي يُعد أحد الأحماض الأمينية. الحمض الأميني هو حجر الأساس لبناء بروتينات الجسم. من هنا دعنا نقول أن جميع البروتينات تحتوي على حمض الڤينيل ألانين.
هيدروكسيلاز الڤينيل ألانين: هو إنزيم يحلل الڤينيل ألانين إلى التيروزين، والذي يستخدمه الجسم لبناء ناقلات عصبية مثل: الإبينفرين والنورأدرينالين والدوبامين.
وعند حدوث خلل في الجين المكون لإنزيم هيدروكسيلاز فينيل ألانين ينتج عن ذلك عدم تكسير حمض الفينيل ألانين وتراكمه في الجسم فتحدث الإصابة بالمرض.
تقوم الولايات المتحدة بالكشف المبكر على حديثي الولادة للكشف عن البوال التخلفي في الاطفال، بالرغم من أنه حالة نادرة جدًا بها حيث تؤثر فقط على ١ من كل ١٠٠٠٠ أو ١٥٠٠٠ مولود جديد كل عام.
كذلك الأعراض الحادة نادرة الحدوث بالولايات المتحدة إلا أن الكشف المبكر وبدأ علاج هذا الخلل يساعد فى تخفيف الأعراض ومنع تلف الدماغ.
محتويات المقال
أعراض مرض PKU عند الرضع
الأكثر حدة من أنواع هذا المرض يعرف باسم بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي. يُمكن للرضيع المصاب ببيلة الفينيل كيتون التقليدية أن يكون طبيعيًا ولا تظهر عليه أية أعراض في أول شهور حياته. إذا لم يبدأ الطفل فى العلاج خلال هذه الأشهر فستبدأ الأعراض التالية فى الظهور:
- النوبات الفوجائية.
- الرعشة أو الارتجاف.
- توقف النمو.
- فرط الحركة.
- الأمراض الجلدية كالإكزيما.
- قد ينتج من أنفاسهم أو جلدهم أو بولهم رائحة كريهة.
- وإذا تأخر التشخيص والعلاج أكثر من ذلك للأسف سيتسبب هذا الاضطراب فى تلف الدماغ غير القابل للعلاج، والإعاقات الذهنية، ومشاكل سلوكية ونوبات عند الأطفال الأكبر سنًا.
أما النوع الأقل حدة فيعرف باسم بيلة الفينيل ألانين البديل، أو فرط فينيل ألانين الدم.
فى هذه الحالة تكون هناك نسبة كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل. ويعاني الطفل أعراض خفيفة جدًا، ولكن سيضطر إلى اتباع نظام غذائي صحي للوقاية من الإعاقات الذهنية.
تبدأ الأعراض فى التقلص باتباع نظام غذائي صحى ونظام علاجى مناسب. وربما تختفي الأعراض نهائيًا.
أسباب متلازمة بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون هى حاله وراثية نادرة تحدث نتيجة خلل فى چين الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات. يساعد هذا الچين فى تكوين إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. يكسّر هذا الإنزيم حمض الفينيل ألانين. ويتراكم هذا الحمض بشكل خطير فى جسم الإنسان عند تناوله الأطعمة المحتوية على نسبة كبيرة من البروتين مثل: البيض واللحوم.
تبعًا لعلوم الوراثة كلا الوالدين يساهم بنصف چين ليرث الطفل الچين الكامل المسئول عن ظهور هذا الاضطراب.
إذا نقل أحد الوالدين نصف الچين بطريقة مختلفة أو حدث به طفرة أثناء التكوين لن يعاني الطفل من أى اضطرابات ولكنه فقط سيكون حاملًا لهذا الچين.
تشخيص متلازمة بيلة الفينيل كيتون
منذ الستينيات، تقوم المستشفيات بالولايات المتحدة بالكشف عن بيلة الفينيل كيتون بشكل روتيني عن طريق أخذ بضع قطرات من الدم من كعب المولود لاختبار إصابته من عدمها بالإضافة إلى الاضطرابات الوراثية الأخرى.
تحدث هذه الاختبارات بعُمر يوم أو يومين وهو بالمشفى، في حالة الولادة بخارج المشفى يقوم الآباء بحجز موعد لإجراء الفحص.
يوجد بعض الاختبارات الإضافية للكشف عن أى خلل چيني يؤدى إلى الفينيل كيتونيوريا فى خلال أول ستة أسابيع من حياة الطفل.
يمكن أن يطلب الطبيب اختبارات أخرى للأطفال الأكبر سنًا إذا ظهرت عليهم أي أعراض كتأخر النمو، ويحدث هذا الاختبار بالبحث عن الإنزيم المسئول عن تكسير حمض الڤينيل ألانين.
علاج متلازمة بيلة الفينيل كيتون (PKU)
يستطيع الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون بعلاج الأعراض وتخفيف المضاعفات باتباع نظام غذائى صحى وتناول الأدوية المناسبة.
اكلات مرضى الفينيل
يساهم النظام الغذائى بشكل كبير جدًا فى العلاج عن طريق اتباع حمية غذائية تحد من تناول البروتينات أو الأطعمة المحتوية على حمض الفينيل ألانين. يمكن للرضع الاعتماد على الرضاعة الطبيعية بجانب أخذ تركيبة خاصة تعرف باسم لوفينالاك.
عند بدأ الطفل فى تناول الاطعمة الصلبة عليكِ تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل:
- البيض.
- الجبنة.
- المكسرات.
- الحليب.
- الفاصوليا.
- الدجاج.
- اللحم البقري.
- الأسماك.
ولأنه لا غني عن الحصول على الكمية الكافية من البروتين، يحتاج الأطفال المصابين بتناول تركبية بيلة الفينيل كيتون المحتوية على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم، ما عدا حمض الفينيل ألانين.
على المصابين بييلة الفينيل كيتون التقييد بهذا النوع من الأنظمة الصحية للسيطرة على أعراض المرض وكذلك اتباع طبيب أو أخصائي تغذية لمراقبة نسبة حمض الڤينيل ألانين عن كثب ومتابعة النسب الصحية للعناصر الأخرى.
أدوية مرضى الفينيل
اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخرًا عقار السابروبترين (كوفان) لعلاج متلازمة بيلة الفينيل كيتون. يخفض السابروبترين نسبة حمض الفينيل ألانين في الجسم، ولكن مع اتباع النظام الغذائى المذكور سابقًا. من المؤسف أن السابروبترين لا يؤثر فى جميع المصابين فهو أكثر فاعلية على الأطفال المصابين بحالات بيلة الفينيل كيتون الخفيفة.
تأثير بيلة الفينيل كيتون على الحمل
قد تزداد احتمالات الخطر كالإجهاض على المرأة الحامل إذا كانت من مصابى متلازمة بيلة الفينيل كيتون إذا لم تتبع نظام غذائى مناسب وتتناول الأدوية المخصصة.
فى حال زيادة حمض الفينيل ألانين فى جسم الجنين سيؤدى ذلك إلى مشاكل مختلفة للطفل، كالإعاقات الذهنية وعيوب بالقلب وتأخر النمو وقلة الوزن عند الولادة وصغر حجم الرأس عن الطبيعي. يجب عرض المولود على طبيب الأطفال للقيام بالفحوصات اللازمة للتأكد من وجود المرض من عدمه.
من المبشّر لمرضى متلازمة البوال التخلفي إذا اتبعوا النظام الغذائي الصحى والأدوية الموصى بها أنهم لا يعانون أية أعراض على المدى البعيد.
ولكن من المؤسف أنه إذا تأخر العلاج قد يؤدى إلى تلف الدماغ غير القابل للعلاج وإعاقات ذهنية فى السنة الأولى من عمر الرضيع. كما يمكن أن يؤدى إلى مشاكل سلوكية وعاطفية ومشاكل عصبية كالنوبات والهزات.
هل يمكن الوقاية من متلازمة بيلة الفينيل كيتون؟
للأسف لا يمكن الوقاية من الإصابة بهذا الاضطراب؛ لأنها تنتج من خلل جيني يورث من الآباء لا يمكن تفاديه. ولكن يمكن للأشخاص الذين يخططون لإنجاب طفل إجراء الفحوصات التي تبحث عن إنزيم الهيدركسيلاز ڤينيل كيتون فى الدم. يمكن أيضًا إجراء الفحص أثناء الحمل.